SÍNDROME DE RETT: UM OLHAR PARA A FISIOTERAPIA

Resumo

A Síndrome de Rett (SR), é uma desordem neuropsicomotora causada por uma mutação genética do gene MECP2 localizado no cromossomo X, que codifica a proteína MECP2 e tem a função de inativar outros genes através de mecanismos de repressão da transcrição, envolvendo ligações a regiões CpG metiladas. Realizou-se uma revisão de literatura considerando publicações entre 2014 a 2018, nas bases de dados PubMed/ MEDLINE e Scientific Electronic Library Online. Para profissionais da área de reabilitação, a SR é uma condição particularmente desafiadora, tendo em vista a gravidade do comprometimento motor e cognitivo. O início precoce da fisioterapia e da hidroterapia para potencializar os movimentos sem os efeitos da gravidade, para favorecer a postura ereta, são métodos que têm sido utilizados com eficácia. A escoliose, principal problema ortopédico, se deve detectar e combater desde que se tem o diagnóstico da Síndrome, devido ser neurogênica e de rápida evolução. Deve-se realizar reabilitação funcional tanto no que diz respeito aos aspectos fisioterapêuticos, como a outras terapias ocupacionais. É necessário um tratamento lento, pois é preciso um maior tempo para que o paciente realize uma função solicitada, se não houver esse tempo ele desestimula-se em realizar a função. O tratamento respiratório é uma das condutas favoráveis ao portador da síndrome de Rett, visto que a escoliose apresentada nestes pacientes um fator que vem agravar na reexpansão dos pulmões trazendo mais complicações.